Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика

Л.В. Боровкова, С.В. Воскресенская, О.В. Удалова

Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний

Н. Новгород, 2007

ISBN 978-5-9783-0001-7

56 c., иллюстрации, обложка, формат 60х84/16 (148х210 мм)

Учебное пособие содержит всю необходимую информацию о медико-генетическом консультировании и пренатальной диагностике и поможет наиболее полно использовать существующие возможности профилактики врожденных и наследственных заболеваний врачам, студентам медицинских вузов, клиническим ординаторам и интернам в их дальнейшей работе. Пособие составлено в соответствии с Учебной программой по акушерству и гинекологии (М., ВУНМЦ, 1999).

Издание снабжено алфавитно-предметным указателем.

Предназначено для врачей акушеров-гинекологов, студентов медицинских вузов.

Описание

Введение

Медико-генетическое консультирование в акушерской практике

  • Показания для МГК
  • Iэтап МГК — постановка диагноза
    • Клинико-генеалогический метод: установление типанаследования моногенного заболевания
      • Аутосомно-доминантный тип наследования
      • Аутосомно-рецессивный тип наследования
      • Х-сцепленный тип наследования
    • Цитогенетический метод: определение вида хромосомнойпатологии
      • Трисомия по 21-й хромосоме — болезнь Дауна
      • Трисомия по 13-й хромосоме — синдром Патау
      • Трисомия по 18-й хромосоме — синдром Эдвардса
      • Моносомия по Х-хромосоме — синдром Шерешевского–Тернера
  • IIэтап МГК — заключение и рекомендации

Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний

  • Понятие о врожденных пороках развития
  • Скринирующие программы в пренатальнойдиагностике ВПР
    • Ультразвуковое исследование плода
    • Материнский сывороточный скрининг АФП и ХГЧ
  • Инвазивная пренатальная диагностика
    • Показания для инвазивной пренатальной диагностики
    • Инвазивные методы исследования в акушерской практике

Профилактика рождения детей с врожденными и наследственными заболеваниями

  • Трехуровневая система профилактики врожденныхи наследственных заболеваний
  • Система мониторинга врожденных пороковразвития
  • Рекомендации семьям, планирующим беременность

Заключение

Список рекомендуемой литературы

Алфавитно-предметный указатель

Похожие товары